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懷孕期間，除了承受身體上的不舒適，孕媽咪們最大的擔憂，就在於肚子裡胎兒的健康狀態。因此，除了基本的產檢項目以外，孕媽咪們更是苦惱著，到底該做哪些自費產檢項目，而NIPT非侵入性產前染色體基因檢測是最近多數孕媽咪們選擇增加自費產檢的項目之一，何謂NIPT非侵入性產前染色體基因檢測？NIPT非侵入性產前染色體基因檢測自費產檢項目與羊膜穿刺又有何不同？

※坊間許多名詞，如：NIPD、NIPT或NIFTY，雖然名稱不同，檢驗平台不同，但大致上目標相同。

# NIPT如何檢測胎兒異常：

NIPT是非侵入性產前染色體檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing)的簡稱，是目前最新的胎兒染色體篩檢技術。主要是在孕婦懷孕10週後，透過抽取孕婦的血液來檢測胎兒染色體是否有異常，針對第13、18及21號染色體是否有染色體套數異常的問題，精準率更是高達99%。

當母體孕期10週後，就有足量的胎兒/胎盤游離DNA；因此NIPT的檢測方式，也僅需透過抽取孕婦的血液，並利用新一代高通量DNA定序技術及生物資訊學分析，即可以檢測腹中胎兒是否罹患常見染色體異常疾病。

# NIPT主要檢測項目有哪些：

NIPT主要檢測以下幾種症狀：唐氏症(Down syndrome, trisomy 21)、愛德華氏症(Edward syndorme, trisomy 18)、巴陶氏症(Patau syndrome, trisomy 13)、透納氏症(Turner syndrome, monosomy X)和克氏症候群(Klinefelter syndrome, XXY)等。其中，唐氏症和愛德華氏症的檢出率高達99%以上，可謂相當精準的檢測方法，也能取代目前已有的第一期孕期唐氏症篩檢(準確率約85%)，以及第二孕期唐氏症篩檢(準確率約83%)。

# NIPT非侵入性產前染色體基因檢測的優缺點為何：

NIPT檢測是目前許多懷孕中的婦女，最多數人選擇檢測胎兒的自費產檢項目之一，然而它也有其優缺點。例如不適用三胞胎以上、唐氏症篩檢、不含染色體重組，倒置、轉位、鑲嵌型。

NIPT的優點為：

安全與簡便性。採樣的對象為【懷孕10週以上(建議12週以上)】的孕媽咪，可透過抽血，就可偵測胎兒是否有染色體數目異常的狀況。

NIPT的缺點為：

雖然NIPT的檢驗方式精準且簡便，但只能偵測出胎兒是否有染色體套數異常的狀況，是無法偵測染色體結構異常，因此，NIPT是無法完全取代羊膜穿刺檢測。羊膜穿刺檢測為診斷檢測，並非篩檢工具，因此，若透過任何產檢方式，檢測出胎兒異常，都需再經過羊膜穿刺的診斷確診。

透過NIPT非侵入性產前染色體基因檢測後，若顯示基因異常，則仍需再次經過羊膜穿刺檢測的方式確診；雖然NIPT的檢測精準率高達99%，但有可能為胎盤有問題，而非胎兒。

備註：

若高齡懷孕者，建議仍然需要透過羊膜穿刺檢測，NIPT檢測目前尚無法完全取代羊膜穿刺。但羊膜穿刺也有千分之一到千分之三的流產率。

板橋國泰醫院/婦產科

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